醫學遺傳科成立于1982年,歷經40年潛心篤志,持續發展壯大。醫學遺傳科由遺傳咨詢門診、罕見病咨詢門診及遺傳實驗室組成??剖以诼毬毠?1人,其中副高級職稱2人,中級職稱12人,碩士以上學歷(學位)占70%,擁有多名能承擔臨床遺傳咨詢、遺傳檢測的復合型人才。近五年科室成員發表SCI、核心期刊論文共18篇,參與技部重大專項1項,市廳級課題立項5項,院內基金立項5項。
通過門診和實驗室緊密結合,以服務患者與臨床科室為核心,大力發展精準的防、篩、診、治技術,承擔著淄博市出生缺陷綜合防治中心、產前診斷中心與新生兒疾病篩查中心的實驗室檢測及疑難性、嚴重性遺傳病的診斷與咨詢。設置三個亞專業組,分別是小兒遺傳病專業、細胞遺傳專業與分子遺傳專業。近幾年開展新生兒耳聾基因篩查、脊肌萎縮癥攜帶者篩查、質譜法維生素檢測、毛細管電泳法呼吸道十五項病原體核酸檢測、五種單基因病攜帶者篩查、新生兒擴展型原發性免疫缺陷病篩查、遺傳咨詢與罕見病咨詢等新技術新業務,均填補我市空白,位居省內前列。下一步以出生缺陷防控、遺傳病檢測與遺傳咨詢為重點,利用省內區域性醫學檢驗醫療保健資源的共享,借助互聯網+、大數據與人工智能等新興信息技術,進一步推進基因檢測技術在遺傳病、腫瘤、生殖、個體化用藥等重大疾病防治上的轉化應用,打造省級遺傳性疾病診斷與干預中心,建成省級重點實驗室一個。